Google DeepMind zaprezentował AlphaGenome 2, model sztucznej inteligencji, który przewiduje, jak zmiany w DNA wpływają na różne rodzaje komórek. Ma to pomóc badaczom lepiej zrozumieć przyczyny chorób i szybciej znajdować kierunki dla nowych terapii.

Ten sam DNA, różne skutki

Prawie każda komórka w organizmie ma taki sam zapis DNA. Mimo to komórki mięśnia sercowego, skóry czy układu odpornościowego włączają i wyłączają różne geny. Ten wzór zmienia się też w zależności od tego, co komórka akurat robi, na przykład czy walczy z infekcją. Dlatego ten sam wariant genetyczny może mieć zupełnie inne skutki w zależności od typu i stanu komórki.

AlphaGenome 2 jest następcą modelu AlphaGenome z ubiegłego roku. Starszy model patrzył na genom szerzej. Nowy ma przewidywać skutki wariantów dla konkretnych typów i stanów komórek. Według Google daje to dokładniejszy obraz i może ujawnić efekty ważne dla chorób, które w ogólniejszej analizie łatwo przeoczyć.

Czego uczył się model i co potrafi

Model trenowano na ponad 100 milionach profili pojedynczych komórek pochodzących z 68 tkanek. DeepMind podkreśla, że dzięki temu atlasy komórkowe, czyli ogromne bazy danych opisujące komórki jedna po drugiej, stają się narzędziem do przewidywania w genetyce człowieka. Firma twierdzi, że AlphaGenome 2 wykrywa prawie dwa razy więcej wariantów zmieniających aktywność genów w komórkach niż poprzedni najlepszy model.

Badacze zauważyli też, że model radzi sobie z nowymi typami komórek i stanami biologicznymi bez ponownego trenowania. Potrafi również wskazywać luki w danych eksperymentalnych, co może pomóc w wyborze kolejnych badań laboratoryjnych.

Žiga Avsec, szef genomiki w DeepMind, tłumaczy, dlaczego taka szczegółowość jest ważna: „Opracowując leki, celuje się w konkretne białka i konkretne typy komórek”. Z kolei Adam Gayoso, badacz zaangażowany w projekt, widzi największy postęp w połączeniu genetyki człowieka z biologią komórki. Naukowcy mogą wziąć warianty wykryte w badaniach dużych populacji i sprawdzić, co robią na poziomie komórek.

Wyższy koszt i warunki dostępu

Dokładniejsze przewidywania mają swoją cenę. Według Avseca są „droższe” obliczeniowo niż w poprzednim modelu, więc AlphaGenome 2 go nie zastąpi. Przy takich wymaganiach nie dałoby się za jego pomocą stworzyć atlasu obejmującego każdą możliwą zmianę litery w ludzkim genomie, który DeepMind opublikował we wrześniu.

Od teraz model jest dostępny do badań niekomercyjnych przez AlphaGenome API. Dla badań komercyjnych działa ograniczony „private preview”. DeepMind chce dalej rozwijać modele, między innymi przez zbieranie danych o stanach komórek, które dziś są słabo opisane. Avsec dopuszcza także trenowanie przyszłych wersji na danych z wielu gatunków. W dalszej perspektywie takie modele mogłyby wspierać budowę „wirtualnych komórek”, czyli cyfrowych symulacji układów biologicznych.

Co to oznacza w praktyce

To narzędzie dla naukowców, a nie test diagnostyczny ani metoda leczenia. Pacjenci nie odczują jego skutków od razu. Może jednak skrócić drogę od odkrycia, że dany wariant genetyczny jest związany z chorobą, do ustalenia, w których komórkach i w jaki sposób działa. Od tego zależy wybór celu dla przyszłego leku. Informacje z artykułu nie wspominają o ograniczeniach regionalnych, więc polskie zespoły badawcze powinny sprawdzić warunki dostępu do API u dostawcy.

AlphaGenome 2 wpisuje się w szerszy trend. Google i konkurencyjne laboratoria AI coraz częściej stosują swoje modele do problemów naukowych i medycznych. Anthropic eksperymentuje z projektowaniem leków, a OpenAI rozwiązuje kolejne długo nierozstrzygnięte zagadnienia matematyczne. DeepMind zapowiada, że to nie koniec, i ma wkrótce otworzyć w Wielkiej Brytanii zautomatyzowane laboratorium materiałoznawcze.

Źródło: The Verge – „Google’s AlphaGenome 2 zooms in on the cellular roots of disease”